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1、10申请公布号CN104204221A43申请公布日20141210CN104204221A21申请号201180076185922申请日20111231C12Q1/6820060171申请人深圳华大基因科技服务有限公司地址518083广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼科技创业园20172发明人贾文龙丘坤龙郭广武何铭辉王俊汪建杨焕明74专利代理机构上海一平知识产权代理有限公司31266代理人马莉华崔佳佳54发明名称一种检验融合基因的方法及系统57摘要本发明公开了一种检验融合基因的方法，其包括将双末端测序数据与全基因组参考序列进行比对，获得第一PE组数据、第一SE组数据，和第一UNMAP组数据；。
2、将第一UNMAP组数据与转录本参考序列进行比对，获得第二SE组数据和第二UNMAP组数据；将第二UNMAP组数据与转录本参考序列进行比对，获得第三UNMAP组数据；估算INSERTSIZE，获得测通的PAIREND的比例；合并SE组数据；结合PE数据关系，获得初始候选集合和融合基因对候选集合；将HALFUNMAP数据与候选集合的基因合并序列进行比对，获得该HALFUNMAP所在基因融合断点的潜在区域；获得USEFULUNMAP数据；对融合基因对候选集合进行融合模拟，获得融合序列，将其作为参考序列与USEFULUNMAP数据进行比对，获得融合基因的信息。本发明还提供了一种检验待测样本中融合基因的系统。85PCT国际申请进入国家阶段日2014063086PCT国际申请的申请数据PCT/CN2011/0852162011123187PCT国际申请的公布数据WO2013/097257ZH2013070451INTCL19中华人民共和国国家知识产权局12发明专利申请10申请公布号CN104204221ACN104204221A。