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10申请公布号CN104204220A43申请公布日20141210CN104204220A21申请号201180076137X22申请日20111231C12Q1/6820060171申请人深圳华大基因医学有限公司地址518083中国广东省深圳市盐田区北山道146号北山工业区11栋2、3楼72发明人陈盛培张春雷陈芳谢伟伟潘小瑜汪建王俊杨焕明张秀清74专利代理机构北京清亦华知识产权代理事务所普通合伙11201代理人李志东54发明名称一种遗传变异检测方法57摘要本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。85PCT国际申请进入国家阶段日2014063086PCT国际申请的申请数据PCT/CN2011/0022442011123187PCT国际申请的公布数据WO2013/097062ZH2013070451INTCL19中华人民共和国国家知识产权局12发明专利申请10申请公布号CN104204220ACN104204220A。